הגדרה

שארקו-מארי-טות (או: CMT) היא מחלת נוירופתית היקפית (פוגעת בעצבים שאינם קשורים במוח או בעמוד השדרה, אלא בעצבים במקום נקודתי ספציפי) ועוברת בתורשה.
מהמחלה סובלים כל הגזעים והקבוצות האתניות. המחלה התגלתה בשנת 1886 על ידי שלושה רופאים, ז'אן-מרטין שארקו, פייר מארי והווארד הנרי טות. CMT משפיעה על מספר אנשים משוער של כ- 2.6 מיליון.
CMT בדרך כלל אינה מסכנת חיים וכמעט לא משפיעה על תפקוד המוח.

חולי CMT מאבדים בהדרגה את היכולת להשתמש בגפיים, כאשר העצבים מתנוונים והשרירים נחלשים מכיוון שהעצבים הפגועים כבר לא מגרים את השרירים.
לחולים רבים יש בנוסף גם אובדן מסוים בתפקוד העצב התחושתי.

תסמינים

למרות שישנם גורמים גנטיים רבים ושונים ל- CMT, לכל הסוגים יש תסמינים מאוד דומים.

• כף רגל בעלת קשת גבוהה היא בדרך כלל אחד התסמינים הראשונים של הפרעה זו. אם כי, בחלק מהמקרים רגל שטוחה מאוד גם היא אופיינית למחלת ה-CMT.
• ככל שהמחלה מתקדמת, מתחילים עיוותים מבניים בכף הרגל והחולה עלול לפתח Pes Cavus (קשת גבוהה מהרגיל) ואצבעות פטיש.
• החלשות השרירים ההדרגתית של CMT מובילה גם לבעיות הליכה, ריצה ואיזון. חולשת שריר הקרסול ונקעים הופכים לשכיחים וחולים רבים מפתחים כף רגל שמוטה (Foot Drop).
• מאוחר יותר במהלך המחלה, תפקוד היד עלול להיפגע ומשימות הדורשות מיומנויות ידניות הופכות לקשות.
  אובדן התפקוד העצבי, לעתים קרובות מלווה בתחושת נימול ותחושת שריפה בכפות הידיים והרגליים. לרוב זה גורם לאי נוחות קלה, אך ישנם כאלה שיחוו כאב נוירופתי חמור הדורש טיפול תרופתי.
• חולשה של שרירי הנשימה נדירה אצל אנשים עם CMT, אך כאשר היא קיימת, היא עלולה לגרום לבעיות מסכנות חיים. אם מתרחש קוצר נשימה, יש להיבדק על ידי רופא מומחה.

חשוב לציין כי חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות במידה רבה מחולה לחולה, אפילו בתוך אותה משפחה. חלק מבני המשפחה עלולים לחוות תסמינים וליקויים משמעותיים אשר דורשים טיפול מיוחד בעוד שלאחרים אין סימפטומים בולטים, אבל הם מאובחנים כחולים ב CMT.

טיפול ומניעה

למרות שאין תרופה ל CMT, ישנם טיפולים רבים שיכולים לשפר באופן משמעותי את החיים והתפקוד לחולי CMT:

• פיזיותרפיה יכול לשמור על תנועה, חוזק שרירים וגמישות.
• אנשים רבים נעזרים בריפוי בעיסוק אשר מסייע להם לבצע את משימות של היומיום.
• הפרעות בהליכה ניתן לתקן על ידי שימוש בפלטות מיוחדות, אשר מסייעות לשלוט בהיחלשות הרגליים וחוסר יציבות הקרסול ובנוסף מספקות תחושה של איזון טוב יותר לחולים.
• התאמת נעליים נכונה היא חשובה ביותר לאנשים עם CMT. לעתים קרובות הם מתקשים למצוא נעליים המותאמות באופן הולם. הסיבה העיקרית לכך היא קשתות גבוהות מהרגיל ואצבעות הפטיש. ניתן למנוע נפילות על ידי הליכה זהירה ובאמצעות אביזרים והנעלה מתאימה.
• לחולי CMT חשוב לשמור על משקל גוף תקין. לא רק שמשקל עודף מקשה על פעילות גופנית, הוא גם מגביר את הלחץ על מפרקים ושרירים שכבר נפגעו.
• חולים צריכים לנסות לשמור על כוח וגמישות ככל האפשר. באופן כללי, חולים צריכים להתייעץ עם רופא או פיזיותרפיסט לפני תחילת תוכנית אימונים ולהימנע מפעילות מאומצת ועבודה קשה. פעילות ופעילות גופנית יכולות להועיל, אך החולים חייבים להיות מודעים למגבלות הפיזיות שלהם.
• בנוסף, המחלה יכולה להשפיע על האופן שבו אנשים חושבים ומרגישים לגבי עצמם. אנשים שסובלים ממחלה כרונית זו, סובלים לעתים קרובות גם מלחץ נפשי ואף דיכאון. אנשים עם CMT סובלים מהערכה עצמית נמוכה ולכן יכולים לחוות בעיות ביחסים עם אחרים. גם כאשר אדם למד לחיות עם CMT, החמרה של המחלה עלולה לגרום ללחץ נפשי מחודש.
  חלק מהחולים מצליחים להתמודד בכוחות עצמם בעזרת תמיכה של בני משפחה וחברים. אחרים נעזרים בטיפול של יועץ מקצועי או משתתף בקבוצת תמיכה.

אם הבעיה נמשכת, יש להתייעץ עם רופא.

בהזדמנות זאת נשמח להמליץ על מנתח פלסטח ד"ר אריק שדה!